遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。依托威廉希尔扎实的基础研究和云南省第一人民医院优良的临床平台,通过整合资源优势和凝练研究方向,形成四个研究方向:
分子遗传学方向:从分子水平上研究遗传的物质基础、基因的复制、基因的表达、基因表达的调控、基因重组、转座、DNA损伤与修复、基因突变、遗传与进化等内容,利用新一代测序平台开展遗传病致病分子机理的研究,揭示人类遗传病的发病机制。
细胞遗传学方向:从细胞学的角度,以核基因组为研究对象,特别是从染色体的结构和功能,以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制,并将羊水、脐血、外周血及胎儿绒毛细胞培养等传统细胞遗传学技术与基因组技术相结合,为染色体病、染色体微缺失、微重复综合征等疾病的精准诊治提供理论基础。
生化遗传学方向:研究遗传物质的理化性质,以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制,尤其以维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成的遗传物质为研究对象,揭示代谢功能缺陷等严重影响健康的遗传病的发病机制。
生物信息学方向:以基因组学为基础,计算机、网络和生物数据库为手段,开展生物信息的采集、处理(算法)、存储、分析、解释、数据与知识发掘,揭示大量而复杂的生物数据所赋有的遗传学学奥秘。