近日我院青年教师孙博在Science Translational Medicine （IF：16.3）中科院分区（1区）上发表了题为“Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome”文章。 孙博老师与加拿大卡尔加里大学卡明威廉希尔（Cumming School of Medicine，CSM）S.R.Wayne Chen教授领导的研究团队合作，孙博为第一作者，S.R Wayne Chen教授为本文通讯作者，该研究是英国威廉希尔公司与加拿大卡尔加里大学共同支持完成。

      Ryanodine receptor 2 （RyR2）是细胞内主要的钙离子释放通道，其坐落于心肌细胞的肌浆网上，主要参与调控心肌细胞的兴奋收缩耦联过程。RyR2的功能获得型突变通常在情绪激动和过度运动等条件的刺激下可诱发儿茶酚胺敏感性的多形性室性心动过速（CPVT），CPVT是导致青少年晕厥和猝死的主要原因。该论文主要发现了RyR2功能缺失型突变也可引起致死性的心律失常，这种新的心律失常被命名为“RyR2钙离子释放缺乏综合征”。此发现不仅拓宽了人们对心律失常发生机制的认识，而且还为RyR2钙离子释放缺乏综合征制定了诊断和治疗策略，为心律失常以及心源性猝死的防治带来新的希望。

原文链接：

https://stm.sciencemag.org/content/13/579/eaba7287